Mejoras en el diagnóstico de distrofinopatías: ¿Qué hemos aprendido después de 20 años?

Luz B. López-Hernández, M. Luz Ayala-Madrigal, Dave Van Heusden, Francisco J. Estrada-Mena, Patricia Canto, Lucila Sandoval-Ramírez, Benjamín Gómez-Díaz, Ramón Mauricio Coral-Vázquez

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Resumen

Introduction. Dystrophinopathies are X-linked genetic disorders caused by mutations in the DMD gene. Genetic tests are of utmost importance for management and genetic counseling of these diseases. However, the complexity of the DMD gene is a challenge for diagnosis. Aim. To describe recent advances in the diagnosis of dystrophinopathies, after 20 years since the firsts molecular assays for genetic screening for these diseases. Development. Currently, a variety of strategies such as automated mutation detection, cell-based methods and high throughput haplotyping have been developed to facilitate diagnosis of dystrophinopathies, carrier detection, prenatal and preimplantation diagnosis. Conclusion. New technologies have improved early detection and optimal management of dystrophinopathies and have established the basis for future molecular medicine. The most significant advances in dystrophinopathy diagnosis are reviewed herein.

Título traducido de la contribuciónImprovements in the diagnosis of dystrophinopathies: What have we learnt in these last 20 years?
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)239-249
Número de páginas11
PublicaciónRevista de Neurologia
Volumen52
N.º4
DOI
EstadoPublicada - 16 feb. 2011

Palabras clave

  • Carrier
  • Duchenne
  • Dystrophin
  • Preimplantation genetics
  • Prenatal diagnosis

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Mejoras en el diagnóstico de distrofinopatías: ¿Qué hemos aprendido después de 20 años?'. En conjunto forman una huella única.

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